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安徽首个单基因病“定制”胎儿出生“瓷娃娃”

时间:2019-05-29 21:29来源:未知 作者:admin 点击:
宝宝,我是妈妈。看着刚出生几天的女儿,30岁的王婷(化名)忍不住抱了又抱,亲了又亲。王婷是一个瓷娃娃,患有成骨不全症,骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞,骨折过数十次,

  “宝宝,我是妈妈。”看着刚出生几天的女儿,30岁的王婷(化名)忍不住抱了又抱,亲了又亲。王婷是一个“瓷娃娃”,患有成骨不全症,骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞,骨折过数十次,上一次怀孕胎儿也因成骨发育不全做了引产。 但欣喜的是,她刚诞下的女儿是个健康宝宝,也是我省首个经单基因遗传病植入前遗传学诊断出生的胎儿。

  王婷从小就知道自己和其他孩子不同。她尽量避免进行一些剧烈的活动。因为相比于一般人,她更容易骨折。在她记忆中,自己骨折过数十次,生活异常艰辛。

  在家人的呵护下,王婷长大成人、结婚、怀孕。然而命运捉弄人,正当她享受着即将做妈妈的喜悦时,孕中期的一次B超检查,粉碎了她的憧憬——影像检查显示,她腹中的胎儿表现出典型的成骨发育不全,这意味着这个孩子即使平安出生,也将和她一样是个“瓷娃娃”。

  成骨不全又称脆骨症、“瓷娃娃”病,是一种罕见的遗传性骨病,发病率约为十万分之六至十万分之七,中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加,导致骨与关节进行性畸形。此外,病变不限于骨骼,也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等,部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失,重者残废,甚至死亡。“我有这个病,太知道其中的苦了,我不能让孩子走我的老路。”尽管心痛,王婷还是进行了引产。

  “我要生一个健康宝宝。”2015年9月,王婷和家人来到安医大一附院就诊。按照医生的建议,她进行了基因检测,检测结果显示,王婷COL1A2基因第11号外显子发生杂合错义变异,但罕见的是王婷亲属中没有类似疾病,完全是自身的基因突变导致。为了将疾病彻底阻断,让下一个孩子健康出生,王婷夫妻决定接受单基因病植入前遗传学诊断。这是“第三代试管婴儿”的一种,可以在胚胎植入前进行遗传性诊断,剔除异常的胚胎,优选出正常健康的胚胎植入宫腔,“定制”一个健康的宝宝。

  经历了常规的促排卵治疗和体外受精术后,医生针对王婷的9个胚胎进行成骨发育不全的植入前遗传学诊断,获得6个正常胚胎,再挑选质量最好的1枚移植入宫腔。怀孕4个月时,医院又对王婷进行产前基因诊断,确认王婷的胎儿未携带COL1A2致病变异,染色体也无异常。孕中期的影像学检查,也显示胎儿外形正常。

  10月13日下午1时许,王婷在安医大一附院经剖宫产成功生下一名健康女婴,体重3450克,圆乎乎、红扑扑的小脸非常可爱,王婷及其家人激动难掩。 据了解,这也是我省首个经单基因遗传病植入前遗传学诊断出生的宝宝。

  据安医大一附院生殖医学中心助理研究员陈大蔚博士介绍,植入前基因诊断技术可以利用染色体或基因筛选技术,在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析,判断其是否正常,能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎,将被排除。有遗传病的家族孕育下一代时,可利用单基因病植入前遗传学诊断让遗传病“断链”。记者从医院了解到,“第三代试管婴儿”费用不菲,普通试管婴儿一个周期的费用大概是2万至3万元,“第三代试管婴儿”平均要再多1万至2万元。

  “主要花费在筛查胚胎,一般检测一个胚胎的费用就需要3000元左右,如果像王婷一样,筛查6个胚胎,就需要3万元左右。”陈大蔚说。

  虽然价格昂贵,但“第三代试管婴儿”的咨询量一直在上升,平均每个月有20对夫妇前来咨询,最终选择做 “第三代试管婴儿” 的夫妇也不少。 陈大蔚提醒,如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病,或有过流产或生过不正常孩子的夫妻,都要引起注意,最好先进行遗传咨询,通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。

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